文／李慧勳

　　2006年6月發現右腹有不明物體，摸起來硬硬的，而且腹部會疼痛。至林口長庚掛急診，起初看一般外科，當醫生宣布是從腎臟長出來的，當時就楞住了，不知所措。後來轉腎臟內科做了檢查，醫生告訴我，這是因為基因有缺陷產生的疾病，沒有藥可以醫治。當醫生這樣告訴我，我覺得好像被醫生遺棄了。後來只能轉掛泌尿科，同樣的，醫生也是束手無策。

　　後來在舅媽的建議下，轉至國泰看腎臟內科。當我和爸媽帶著長庚給的報告，醫生看了臉色凝重，告訴我說需要住院檢查。經過一連串的檢查、會診，醫生不斷的問爸媽是否有家族病史，醫生們還是不太確定我到底是生什麼病。所以住院那九天等著醫生告知我的病情，真是一種煎熬，還好有爸媽的陪伴與支持。出院後在醫生建議下，看了內分泌遺傳科，這下總算確定我是生了什麼病，國泰醫院的黃正宏醫師很熱心，告訴我大概會發生哪一些症狀、疾病發生的原因，還介紹「罕見疾病基金會」給我認識，告訴我可以從那邊尋求協助。